В мире около 7 тысяч редких заболеваний. И за каждым из них – множество детских судеб. Когда неизвестно, куда обратиться за помощью, какое лекарство дать ребенку, где найти специалиста, который занят исследованием как раз таких, редко встречающихся болезней? Ведь недуги эти часто передаются по наследству, и лечить их нужно в самом раннем детстве.
Об этом – в интервью с доктором медицины, профессором Матиасом Р. Баумгартнером, который занимается изучением редких заболеваний и добился в этом направлении значительных успехов, возглавив совместный проект Цюрихского университета, Детской больницы Цюриха и Университетской больницы Цюриха – RADIZ (Rare Disease Initiative Zurich). Цель проекта – серьезное исследование и, конечно, лечение редких заболеваний.
– Профессор Баумгартнер, что это такое – редкие заболевания?
– В Европейском Союзе и в Швейцарии есть четкая дефиниция редких болезней – один случай на две тысячи человек во всем мире. Но есть и такие, которые встречаются еще реже, где соотношение составляет 1:100 000 или даже 1:500 000 – на сегодняшний день известно о семи тысячах таких болезней. Они действительно встречаются очень и очень редко, причем большинство передается по наследству. Часто человек заболевает еще в раннем детстве и на всю жизнь становится инвалидом. Эти болезни пока очень плохо изучены, соответственно, ограничены и возможности лечения.
– Чем еще кроме наследственности могут быть вызваны редкие болезни?
– Причины разные. Есть редкие инфекционные заболевания. В качестве примера наследственной болезни приведу собственное исследование. Я изучаю процесс преобразования в клетке витамина В12 – это происходит в несколько этапов, но нас интересуют только два из них. Если хотя бы один дает сбой, значит, человек болен. Заболевания, связанные с обменом веществ, называются – метилмалоновая ацидурия (Methylmalonazidurie) и гомоцистинурия (Homozystinerie), иногда они развиваются вместе. Наш центр является диагностической лабораторией для всей Европы (отчасти и всего мира) по этой проблеме.
Заболевания могут также развиться из-за простой нехватки в питании витамина В12. И лечение в ряде случаев не такое уж сложное: пациент получает В12 – и проблемы нет. Но только если болезнь диагностировали и начали с ней борьбу вовремя, иначе могут появиться осложнения. Если же причина болезни – дефект внутри самой клетки, в этом случае прогноз гораздо серьезнее.
Другой пример – остеогенез, или «болезнь хрупких костей», которая бывает в умеренной и тяжелой формах. Среди редких заболеваний она достаточно распространена – один случай на 15 000 человек. Как правило, передается по наследству. Страдающие остеогенезом в тяжелой форме младенцы умирают еще до рождения, в утробе, или во время родов. Если же речь идет о легких формах остеогенеза, то с ними можно нормально жить.
– Какие симптомы говорят о том, что ребенок болен?
– В тяжелых случаях кости изогнуты уже при рождении. Поэтому, когда на свет появляется малыш с такими признаками, часто обращаются к нам за помощью. Во всех остальных это частые переломы на первый взгляд без видимой причины.
Сегодня мы уже знаем, как управлять «хрупкостью костей». Но важно вовремя начать, иначе болезнь может вызвать специфические осложнения.
Поэтому, если есть хоть малейшее подозрение, надо обязательно пройти исследование и проконсультироваться у врача.
– А какое из редких заболеваний наиболее распространено? Какой диагноз вы ставите чаще других?
– Кистозный фиброз. Он тоже связан с нарушением обмена веществ, но при этом затрагивает и легкие. Бывает, что болезнь проявляется только во взрослом возрасте, но надо понимать, что люди страдают ею с рождения. В Швейцарии муковисцидоз входит в программу обследования новорожденных, которая проводится Детской больницей Цюриха. Раннее выявление болезни устраняет все эти диагностические «одиссеи», когда полжизни приходится проводить в клинике, уменьшает число госпитализаций и улучшает выживаемость.
– Насколько трудно правильно поставить диагноз?
– Без скрининга новорожденного сделать это довольно сложно. Например, гипофункция щитовидной железы, так называемый гипотиреоз. Это заболевание врожденное, но сначала оно протекает незаметно, малыш выглядит абсолютно нормальным. Когда же появляются первые признаки, может быть уже слишком поздно лечить.
Разумеется, есть и другие примеры. Каждому ребенку при рождении делают так называемый Гатри-тест (названный по имени американского педиатра метод выявления некоторых наследственных нарушений обмена аминокислот; в Швейцарии его проводят с 1965 года) – из пяточки берут кровь на определенные маркеры. После чего анализы исследуются на девять различных редких заболеваний, которые можно выявить таким образом.
– Например?
– Например, фенилкетонурию – другую болезнь, связанную с нарушениием обмена веществ. Проблема – в метаболизме аминокислот. Если реакции с аминокислотами проходят неверно, то организм не может функционировать нормально. Фенилкетонурию, как и гипотиреоз, не всегда удается обнаружить без скрининга. Когда же мы видим, что ребенок плохо развивается, и ставим диагноз, лечить бывает порой уже бесполезно – время упущено. Заболевание приводит к поражению центральной нервной системы; дети часто вырастают умственно отсталыми. Тем не менее при соблюдении низкобелковой диеты, снижающей потребление фенилаланина, и своевременном начале лечения с болезнью можно справиться. Малыш будет вести абсолютно нормальную жизнь – вырастет, пойдет в школу… Но, конечно, с определенными ограничениями.
– А если родители из другой страны хотят сделать своему ребенку скриннинг-тест, причем в вашей лаборатории, что они должны предпринять?
– Как диагностическая лаборатория мы регулярно получаем образцы от специалистов из других стран. Приезжать совершенно необязательно.
– Профессор Баумгартнер, расскажите, как вы пришли к этой теме исследований?
– Вообще-то, область моих клинических интересов – врожденные заболевания, связанные с нарушением обмена веществ. Но, занимаясь ими, я постепенно стал замечать, что есть много других редких болезней, которые похожи и не вписываются в общие рамки. Но у них есть общие проблемы. С кем поговорить по этому поводу? Где найти нужного эксперта? Как получить помощь от официальных учреждений? Какие нужны документы?
И вот наступил день, когда Университет Цюриха совместно с Детской больницей Цюриха объявили о запуске проекта Rare Disease Research Initiative Zurich (RADIZ), направленного на исследование проблемы редких заболеваний.
– Какова цель проекта?
– Объединить все имеющиеся исследования на данную тему с новейшими научными разработками и попытаться выстроить совместную деятельность с другими медицинскими учреждениями, занимающимися этой проблемой. Связать воедино данные, полученные клиническим путем во время лечения пациентов в Детской больнице Цюриха с научными исследованиями в Цюрихском университете, включая возможность изучения редких заболеваний у взрослых. Ведь дети, страдающие редкими болезнями, станут взрослыми и тоже должны будут получать от нас помощь и поддержку. Так что здесь требуются особые специалисты из числа детских и взрослых врачей. Таких мало.
– А редких заболеваний так много…
Никто не знает точных цифр, все подсчеты приблизительные. Кроме того, хотелось бы улучшить сферу ухода за такими пациентами. И возможность есть. RADIZ объединит компетенции в области редких заболеваний из опыта исследований и практики отдельных цюрихских клиник, Детской больницы Цюриха, Университета Цюриха и университетской больницы Цюриха.
Проект состоит из нескольких направлений. И одно из них – это горячая линия Helpline («Хелплайн», www.kispi.uzh/helplineselten), бесплатный информационный центр помощи родителям и детям по телефону или электронной почте, по вопросам о редких заболеваниях в Германии. Здесь людям дают больше информации – например, где найти лечебную организацию или специалиста, который проконсультирует и обследует малыша с редкой болезнью, или получить поддержку по медицинской страховке, найти специальные предложения по лечению.
Надо понимать, что родители и дети, с которыми мы работаем, очень ранимы. Им ведь даже поговорить о своей проблеме не с кем! К ним нужен особый подход.
– Кто отвечает на телефонные звонки?
– Эксперты, прошедшие специальное обучение для этой работы. У них в руках вся информация о том, где помогут в тех или иных случаях: фонды, специалисты, больницы. Мы поддерживаем базу в актуальном состоянии.
– А могут ли к вам обратиться пациенты из-за границы?
– Тем, кто приехал из другой страны, мы можем поставить диагноз и назначить лечение. Но поскольку редкие болезни, как правило, имеют хронический характер, придется периодически к нам приезжать. Ведь от них невозможно избавиться за несколько дней или недель. Пациент должен постоянно находиться на связи с лечащим врачом, под его неусыпным контролем в течение длительного периода времени.
Если же говорить о первичном обследовании, то оно, как правило, занимает не больше двух недель, но некоторые диагностические тесты длятся дольше. За это время проводится сбор анализов и их изучение. При этом ребенку необязательно все время проводить в клинике, он вполне может быть амбулаторным пациентом и жить вместе с родителями в отеле.
– Что делать родителям, если у ребенка редкое заболевание?
– Каких-то общих рекомендаций нет, все болезни очень разные. Но реагировать всегда надо быстро. Главное – поставить правильный диагноз, постараться найти как можно больше информации. Это и есть общие рекомендации. Я думаю, родители знают своего ребенка лучше и заметят, если он себя плохо почувствует. Они сумеют точно описать симптомы. Сегодня, в эпоху интернета, можно все найти в Сети, даже задать вопросы экспертам по конкретному заболеванию. А еще – попробовать обратиться за помощью в Helpline.
– Как попасть к вам на консультацию?
– Поскольку наши возможности ограничены, мы смотрим, насколько редким заболеванием страдает пациент и подходит ли оно по профилю. Ведь мы профессионалы, прежде всего, в своей области. Для остальных случаев создается «Центр без диагноза» – это еще одно направление проекта RADIZ, место, куда сможет обратиться каждый.
Что обычно делает человек, столкнувшийся с редким заболеванием? Идет к своему лечащему врачу. Но тот не всегда может поставить точный диагноз, поскольку невозможно знать все семь тысяч редких заболеваний и у пациента могут проявляться неспецифические симптомы. Наш «Центр без диагноза» обеспечит изучение истории болезни пациента и предложит дальнейшие шаги.
– А если диагноз уже поставлен, можно ли обратиться к вам за «мнением второго врача»?
– Конечно, если у родителей есть подозрение на наличие какого-то редкого заболевания или такой диагноз поставил врач у них в стране. Лучше всего обратиться за лечением к нам, запросить всю информацию в Helpline.
Матиас Р. Баумгартнер
Профессор, доктор медицины, окончил медицинский факультет Базельского университета в 1992 году. Прошел курс постдипломного образования по экспериментальной медицине и биологии в Цюрихском университете. После учебы работал в Базеле, Париже, Балтиморе (США). С 2003 года стал заведующим отделением метаболизма и молекулярной педиатрии в Детской больнице Цюриха. В 2008 году был назначен экстраординарным профессором по заболеваниям, связанным с нарушением обмена веществ в Университетской больнице Цюриха, а также медицинским руководителем программы «Неонатальный скрининг в Швейцарии». В 2012 году возглавил проект Цюрихского университета по редким заболеваниям RADIZ – Rare Disease Initiative Zürich, а в 2015 году – проект «Центр компетенций редких заболеваний – университетская медицина Цюриха» в рамках «Общей стратегии Высокоспециализированной медицины кантона Цюриха».
EN
